Procedura genetica rivoluzionaria Usa-Uk per bimbo da fertilizzazione artificiale Lettura completa di tutto il genoma umano

Procedura genetica rivoluzionaria Usa-Uk  per bimbo da fertilizzazione artificiale  Lettura completa di tutto il genoma umano

E’ arrivato tra noi, altri sette miliardi di esseri umani, Connor Levy. Uno tra i tanti che ogni giorno nasce su questa Terra. La sua caratteristica, però, è che si tratta del primo bimbo concepito con un sistema di fertilizzazione artificiale basato sulla lettura di ogni singolo componente del genoma umano.

I suoi genitori, dalla città americana di Philadelphia, dove vivono e dove il piccolo Connor è venuto alla luce il 18 Maggio scorso, hanno inviato i loro embrioni a specialisti di Oxford, in Gran Bretagna, dove è stata controllata la presenza di eventuali anomalie genetiche seguendo un procedimento che serve a selezionare embrioni con il giusto numero di cromosomi e, quindi, offrire una maggiore probabilità di far nascere un bambino sano.

Se i medici sono in possesso della lettura di tutto il genoma di un embrione, sono anche in condizione di valutare le probabilità che il bambino possa sviluppare alcune malattie come il cancro, disturbi cardiaci o il morbo di Alzheimer.
David Levy and Marybeth Scheidts holding their baby Connor Levy
Marybeth Scheidts, 36 anni, e David Levy, 41 anni, i genitori di Connor, aveva inizialmente seguito un altro trattamento per la fertilità, chiamato inseminazione intrauterina (IUI), per tre volte senza successo prima di affidarsi ai medici della “Main Line Fertility Clinic” della Pennsylvania. Questi hanno proposto alla coppia di partecipare ad uno studio internazionale avviato con l’Università di Oxford dove è stato effettuato il controllo dei loro embrioni per la ricerca di cromosomi anomali i quali, spesso, rappresentano la metà delle cause di tutti gli aborti spontanei.

La nascita di Connor dimostra come le procedure per il cosiddetto “sequenziamento” di nuova generazione (NGS) sviluppato dai genetisti per leggere interi genomi sia oramai diventato rapido ed economico. Si può, così, prevedere l’avvio di un processo di trasformazione della selezione degli embrioni nelle cliniche di fecondazione in vitro, mettendo in condizione i medici di leggere tutto il DNA di embrioni fecondati artificialmente prima di scegliere quale impiantare nella madre.

Le probabilità che un embrione abbia un numero errato di cromosomi aumenta con l’innalzarsi dell’età della madre, e potenzialmente con quella del padre. Per le donne tra i 20 ed i 30 anni solo uno su 10 embrioni può avere un numero errato di cromosomi, ma per le donne intorno ai 40 anni, invece, più del 75 per cento potrebbe rivelarsi difettoso, presentando alcune sindromi, quali quelle di Down o quella di Turner.
fecondazione artificiale
Sulla base dei risultati dello screening iniziale sugli embrioni della coppia Levy, i medici statunitensi hanno trasferito uno solo dei loro embrioni sani e lasciato gli altri in celle frigorifere. Da quel singolo embrione impiantato è nato Connor. I dettagli dello studio saranno resi pubblici presso la Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) a Londra Lunedi 8 Luglio.

Secondo Michael Glassner, il medico che ha seguito la coppia alla “Main Line Fertility Clinic” questo procedimento è destinare ad aumentare i tassi di gravidanza del 50 per cento e a ridurre, conseguentemente, gli aborti di una proporzione simile. “Si tratta- ha aggiunto- di una procedura molto meno costosa delle altre e nei prossimi cinque anni questo sarà il metodo più usato per la fertilizzazione artificiale”.

Glassner invita però a non banalizzare il risultato raggiunto perché non si tratta di parlare della scelta “dell’altezza o del colore dei capelli” di un essere umano. “Dobbiamo fare in modo- ha detto- che questa procedura sia usata con giudizio”. A suo avviso la prospettiva di avere, perciò, “bambini su misura” è davvero remota.

John Balcony